高考放榜日,“高考611分女生体检不合格恐无法入学”的话题登上热搜。据报道,辽宁女生王艺(化名)因患有脊髓性肌萎缩症(SMA),高考体检被判定“不合格”,可能影响大学录取。这一事件迅速引发社会关注,人们既为她的高分喝彩,也为她的求学之路担忧。
SMA是一种怎样的疾病?为什么会影响高考录取?患者的求学与健康权益如何保障?
一、究竟什么是SMA?
“1型羡慕2型可以坐,2型羡慕3型可以站,3型羡慕4型可以走,4型羡慕正常人。”这是一位SMA患儿妈妈的心酸感悟。
SMA一般指脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损,会导致肌肉无力、萎缩,进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力,重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每10000个活产新生儿中会有一个被诊断为SMA,它也是导致婴儿死亡的最常见之一。
其发病原理是,位于染色体5q13区域的SMN1基因缺失或突变使运动神经元受损,进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程,S